In diesem Artikel
Ist Multiple Sklerose vererbbar? Eine Frage, deren Beantwortung das weitere Leben bestimmt, wenn beim MS-Patienten die Familienplanung noch ansteht. Nachfolgend erfahren Sie, warum MS keine Erbkrankheit ist. Warum es in der Regel wenig Sinn macht, die Familienplanung, wegen möglicher genetischer Prädispositionen zu verändern. Die Medizin aber kurz davor steht, erforschte Genvarianten zu therapeutischen Zwecken zu nutzen.
MS gehört nicht zu den Erbkrankheiten
Nach aktuellem Stand der Wissenschaft ist die Multiple Sklerose (MS) keine Erbkrankheit, obwohl die Gene unbestritten eine gewisse Rolle spielen. Das ist nicht verwirrend oder widersprüchlich, nur erklärungsbedürftig:
MS ist keine Erbkrankheit
Die MS fällt aus folgenden Gründen nicht unter die medizinische Definition einer Erbkrankheit:
- Erbkrankheiten werden durch Gene ausgelöst
- Diese Gene sind bei einem oder beiden Elternteilen untypisch verändert und werden in dieser Form vererbt
- Die Bluterkrankheit und die (totale) Farbenblindheit sind z. B. Erbkrankheiten
- Mit diesen übertragbaren Genvarianzen begann die Erforschung der Erbkrankheiten (Analyse von Familienstammbäumen)
- Heute kennt man viele Krankheiten, bei denen von den Eltern geerbte, veränderte Gene eine Rolle spielen
- Allerdings in ganz unterschiedlichem Maß und mit ganz unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit eines Krankheitsausbruchs
- Auf Wikipedia werden die aktuell bekannten Erbkrankheiten aufgeführt
- Aktuell sind rund 70 Krankheiten bekannt, die auf einen bestimmten bekannten genetischen Defekt zurückgeführt werden können
- Die MS gehört nicht dazu. Kann sie gar nicht. Das ist schon rein logisch ausgeschlossen, wenn die Ursachen der Erkrankung insgesamt noch weitgehend im Dunkeln liegen
- Sicher ist nach heutigem Stand der Wissenschaft, dass es nicht das eine „MS-Gen“ gibt
Vorsicht, belasteter Begriff
Der Begriff der „Erbkrankheit“ hat keine ganz so tolle Geschichte: Er wurde bis zum Ende des Zweiten Weltkriegs häufig falsch eingesetzt, zum Beispiel um angeblich generalisierbare Eigenschaften wie „kriminelle Neigung“ oder „Asozialität“ als behandelbare Krankheiten darzustellen. Mit schlimmen Folgen: Dieses wissenschaftsfremde Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und die furchtbare Idee von der Euthanasie – mit extremer Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, aber damals waren auch andere Länder (zum Beispiel die USA, England, Frankreich) nicht frei von solchen schrecklichem Unrecht Vorschub leistenden Ideen.
In der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts wandelte sich die Bedeutung des Begriffs, auch im Zuge der Erforschung des menschlichen Genoms. Heute spricht man von genetischen Krankheiten oder genetisch verursachten Krankheiten (oder genetic diseases/disorders, weil v. a. im Forschungsumfeld in englischer Sprache kommuniziert wird). Aber nur in Bezug auf Krankheiten, die mit höchster Wahrscheinlichkeit durch bestimmte bekannte Gendefekte verursacht werden; kein seriöser Wissenschaftler würde eine weitgehend unerforschte Krankheit wie MS als Erbkrankheit bezeichnen. Allerdings ist man sich heute ziemlich einig, dass bei der MS genetische Prä-Disposition eine Rolle spielt.
Gene: Nur ein Faktor im Konzert der Ursachen der MS
Der Anteil dieser genetischen Prä-Disposition am Ausbruch der Erkrankung kann nicht genau bestimmt werden, weil die genauen Ursachen der MS insgesamt nach wie vor im Dunkeln liegen. Sicher ist (nach momentanem Wissensstand), dass bei Entwicklung einer MS mehrere Faktoren zusammenspielen und das dabei auch mehrere, geringgradig veränderte Gene mit beteiligt sind.
1. Die Ursachen der MS
- Die MS wird als Autoimmunerkrankung bezeichnet, weil das körpereigene Abwehrsystem (Immunsystem) bei MS eine zentrale Rolle übernimmt
- Normalerweise schützt das Immunsystem den Körper vor Krankheitserregern
- Wenn diese in den Körper eindringen, machen Immunabwehrzellen die Eindringlinge unschädlich
- Einige dieser Immunabwehrzellen sind bei MS fehlgeleitet
- Statt der Eindringlinge greifen sie körpereigene Substanzen im zentralen Nervensystem (ZNS, befindet sich in Gehirn und Rückenmark) an und schädigen dieses
- Die aktuelle Forschung beschäftigt sich mit verschiedenen Umwelteinflüssen, die vermutlich bei der Entgleisung des Immunsystems eine Rolle spielen
- Diskutiert werden „Kreuzreaktionen“ auf verschiedene Virusinfektionen in der Kindheit, so ist z. B. der Epstein-Barr-Virus als Triggerfaktor in Verdacht
- Kreuzreaktion bedeutet, dass die Infektion die Blut-Hirn-Schranke öffnet und Immunzellen dort das körpereigene Myelin mit dem ähnlich aufgebauten Virus-Erreger verwechseln und attackieren
Auch Vitamin-D Mangel ist wohl beteiligt, was wiederum ein eigenes kleines Forschungsfeld generiert:
- Vitamin D wird vor allem bei Sonneneinstrahlung in der Haut gebildet, Versorgung über die Nahrung wird heute eher als schwierig angesehen
- Aber die Ernährung spielt bei Mangelversorgung wohl zu einem gewissen Teil mit, außerdem ist „zu wenig Sonne“ ein weites Feld
- Ein Mensch kann als Kind zu viel drinnen sitzen, später einen Job in einem fensterlosen Büro ausüben oder einfach zu weit nördlich geboren sein
- Ganzheitliche arbeitende Mediziner haben darüber hinaus einige weitere Aspekte der Ernährung auf ihrer „Forschungsliste“
- Stress steht heute ebenfalls in Verdacht, an verschiedensten konkreten körperlichen Schädigungen beteiligt zu sein
2. Der Einfluss der Gene
Die Genetik kommt bei verschiedenen der angenommenen MS-Ursachen mit in Spiel:
- Ein Mensch entwickelt bei Stress Burnout (meist mit Veränderungen im Hirn-Stoffwechsel), der nächste bekommt einen Herzinfarkt und der nächste MS
- Forscher gehen davon aus, dass die genetische Veranlagung eine Rolle dabei spielt, wer bei zu viel Stress welche Krankheit entwickelt
- Genauso ist es auch mit den anderen gerade aufgezählten Umwelteinflüssen
- Sie sollen (nur oder schneller) zur Erkrankung an MS führen, wenn sie auf eine bestimmte, „günstige“ genetische Veranlagung treffen
- Wie genau diese „erhöhte MS-Empfänglichkeit“ aussieht, weiß man noch nicht genau
- Nach genetischen Variationen im Vitamin-D-Stoffwechsel wird bereits gesucht (siehe Quellen)
- Die ersten, wahrscheinlich an Entstehung der MS beteiligten Gene wurden bereits in den 1970er Jahren identifiziert
- Es geht um HLA-Gene, Gene aus dem humanen Leukozytenantigen-System (siehe Quellen)
- Die Gene dieses Systems steuern Proteine, die Immunzellen beeinflussen
- Bei MS zeigen sich z. B. Abweichungen beim Gen HLA-DR2 auf dem sechsten Chromosom, das ein für das Immunsystem wichtiges Protein herstellt
- Menschen mit Gen-Marker HLA-DR2 sollen ein MS-Risiko von 0.2 bis 0.4 % haben, gegenüber dem Rest der Bevölkerung ein 2- bis 4-fach erhöhtes Risiko
- Ein Gen namens HLA-DR51 soll ebenfalls eine Rolle spielen (siehe Quellen)
- Möglicherweise im Zusammenhang mit häufigen Infektionen in der Kindheit (siehe Quellen)
Dies ist der Stand der Wissenschaft, der in der „offiziellen“ Seite der Deutschen Gesellschaft für Multiplen Sklerose nachzulesen ist. Einen etwas tiefergehenden Überblick über die Zusammenhänge bieten weitere Seiten (siehe Quellen). Auf der Seite der DMSG werden auch die Konsequenzen der bisherigen MS-Genforschung dargestellt: Die nächsten Herausforderungen der „Genomics“ lägen in der Beantwortung der Frage, ob genetische Faktoren eine Rolle für das Ansprechen von Medikamenten gegen MS spielen.
Diese Basis-Info, die bei jeder Suchanfrage zum Thema ganz vorne aufpoppt, stammt allerdings aus dem Jahr 2006. Und nicht nur diese Tatsache gibt Anlass, kurz auf die bei uns übliche Art der Patienten-Information einzugehen.
3. „Sensationsgeneigte“ Negativ-Darstellung und erschreckende Zahlen richtig einordnen
Was unter 2. zusammengefasst wurde, ist der Informationsstand, der in den meisten Informationen zum Thema „Ist Multiple Sklerose vererbbar?“ zu lesen ist. Der Überblick über die erste Seite der Suchergebnisse dürfte Menschen mit Fortpflanzungsplänen eher erschrecken: Sätze wie „Das Risiko eines Kindes einer oder eines MS-Betroffenen, ebenfalls im Laufe seines Lebens an MS zu erkranken, ist mit 3 % gegenüber dem der Gesamtbevölkerung 30-fach erhöht“, Sachbeiträge mit der Überschrift „Erbliche Faktoren spielen bei der Entstehung von MS eine Rolle“ und am besten noch ein paar passende Medienberichte mit Titeln wie „Multiple Sklerose: Väter übertragen MS häufiger als Mütter“ oder „Multiple Sklerose: Beide Eltern vererben MS-Risiko“ erwecken den Anschein, als wenn die Vererbung eher viel mit der Multiple Sklerose zu tun hat.
Unserer Medienlandschaft hat sich jedoch in eine Richtung entwickelt, in der die „schlimme Nachricht die beste Nachricht ist“; diese aufmerksamkeitsheischende Annäherung gilt längst auch für den Bereich der Informationsvermittlung inkl. Berichterstattung für Patienten. „30-fach erhöhtes Risiko“ ist eine echte Nachricht und wird veröffentlicht, auch wenn nicht jeder, der unter Umständen recht plötzlich mit diesem lebenswichtigen Thema konfrontiert wird, über genug Statistik-Kenntnisse verfügt, um solche Zahlenangaben richtig deuten zu können. Ein MS-Patient kommt deshalb nicht darum herum, sich mit statistischen Zahlenangaben und ihrer Darstellung zu beschäftigen, also wird nachfolgend das Schaubild im DMSG-Artikel so „nachgerechnet“, das die Relationen etwas deutlicher werden.
In der Grafik im Artikel der DMSG wird zuoberst die erschreckende Zahl von 25 % MS-Risiko genannt, für eineiige Zwillinge. Eine Angabe, die Eltern nicht viel weiterhilft, genauso wie die folgenden Angaben zu Geschwistern und Halbgeschwistern. Eltern möchten wissen, mit welcher Chance ihr erstes Kind MS bekommt, nicht dessen Zwillinge und nicht dessen Geschwister. Dazu werden 2 Zahlen angegeben:
- MS-Risiko Gesamtbevölkerung (im Laufe seines Lebens an MS zu erkranken) Mitteleuropa: 0.1 %
- Wenn ein Kind von seinen Eltern das mit MS assoziierte HLA-DR2-Gen erbt, soll das Risiko auf 0.2 bis 0.4 % steigen
- Eine Angabe, die nicht auf Studien zur Vererbung verschiedener Formen des HLA-DR2-Gens beruht, sondern aus Daten von MS-Patienten analysiert wurde
- Damit bleiben alle Träger des „falschen“ HLA-DR2-Gens unberücksichtigt, die keine MS entwickelt haben
- Alle Menschen mit MS-Diagnose, die (gesunde) Kinder bekommen haben und denen es gut geht (und dann meist weder an Studien teilnehmen noch in Registern erfasst werden), fehlen auch
- Für Statistiker eine höchst fragwürdige Methode, zu einer Aussage zu kommen
So klingt es weit weniger schlimm, deshalb formuliert z. B. die Kaufmännische Krankenkasse KKH in ihrer Zusammenfassung im Info-Papier zu MS auch kurz und beruhigend: „Ist Multiple Sklerose vererbbar? Hat ein Elternteil Multiple Sklerose, ist das Risiko für ein Kind statistisch gesehen leicht erhöht. Sind beide Elternteile erkrankt, ist das Risiko schon deutlich höher. Die Entscheidung für oder gegen eine Schwangerschaft sollte in diesem Fall zusammen mit einem beratenden Arzt sorgfältig abgewogen werden.“ Also, nur wenn beide Eltern erkrankt sind, soll es nach der Krankenkasse überhaupt nötig sein, sich mit dem Arzt zu beraten.
4. Neueste Entwicklungen und Einschätzungen des Risikos
In der „Basis-Info“ der DMSG findet sich kein Link zum sehr viel neueren DMSG-Artikel von 2014 „Multiple Sklerose: Vererbungsrisiko geringer als vermutet“ (siehe Quellen). Dieser Artikel beginnt für (werdende) Eltern beruhigender mit den Worten „Multiple Sklerose wird selten an die Kinder vererbt“, verarbeitet aber auch wieder nur Beobachtungen aus Studien, bei denen nicht klar ist, welcher Anteil von MS-Erkrankten repräsentiert wird. Nicht, dass das leicht oder überhaupt zu ändern wäre. Man sollte derart gewonnene Zahlen nur vielleicht nicht als absolute Gewissheiten darstellen.
Ansonsten ist auf deutschen Seiten in Richtung „MS“ und „Vererbung“ nicht viel Neueres zu finden. Helfen kann eher der Blick zu den Nachbarn: In Österreich wurde 2016 eine Österreichischen Multiple Sklerose Bibliothek (ÖMSB) mit „Evidenzbasierten Informationen zu allen Aspekten der MS für Betroffene sowie Ärzte und Ärztinnen“ veröffentlicht (siehe Quellen). Dort kann man in den Kapiteln 4 und 23 genauestens erklärt nachlesen, dass
- die überwiegende Mehrzahl der MS-Erkrankungen keinem mendelschen Muster folgt
- etwa ¼ der Bevölkerung Träger/in des HLA-DRB1*15:01-Risikoallels ist, aber nur jeder drei- bis vierhundertste Allelträger tatsächlich an MS erkrankt
- die prinzipielle Frage, ob eine Schwangerschaft für Frauen mit MS möglich und vertretbar ist, klar mit „Ja“ beantwortet werden kann
- durch MS kein zusätzliches Risiko besteht, weder für die Mutter noch für das ungeborene Kind.
HLA-DRB1*15:01″ ist der genaue Name des oben erwähnten HLA-DR2-Gens (siehe Quellen) wo auch gleich nachzulesen ist, welche 62 weiteren Erkrankungen nach aktuellem Wissensstand mit veränderten Genen im HLA-System assoziiert werden.
Aber es gibt nicht nur NR1H3 und die HLA-Gene. Unsere Erbsubstanz umfasst ca. 30 000 Gene – an denen auf der ganzen Welt geforscht wird. Und das Feld der Autoimmunerkrankungen steht dabei in vorderster Linie. Denn mit fehlgeleiteten Immunfunktionen hat heute ein großer Teil der Bevölkerung zu tun: Auch Rheumatoide Arthritis, Diabetes Typ 1, ein Teil der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen und Magenschleimhautentzündungen, die Schilddrüsenkrankheit Hashimoto-Thyreoiditis, Schuppenflechte, Zöliakie und um 50 weitere, auch nicht unbedingt seltene Krankheiten gehören zu den Autoimmunerkrankungen; es gibt also einigen Forschungsbedarf.
Aktuell stehen auch schon die ersten epigenetischen Funktionsveränderungen im Interesse der Forschung: Die Familie der Histon-Deazetylasen (HDACs), die das Ausmaß von Immunreaktionen regelt, könnte bei der Entwicklung von MS eine große Rolle spielen und in Zukunft zu einem neuen therapeutischen Ansatz bei Multiple Sklerose führen. Sogar „unsere Fremd-DNA“ (Retroviren = Viren, die kurz gesagt in die menschliche DNA eingebaut und mit vererbt werden, finden sich in jedem Wirbeltier, auch in jedem Menschen) hat die Forschung im Blick: Gerade gibt das Hüllprotein GNbAC1 eines Retrovirus Anlass zur Hoffnung, weil ein Antikörper gegen dieses Protein in einer Studie die Neurodegeneration bei Patienten hemmte (26.03.2018 wurden die Ergebnisse der Phase-IIb-Studie bekanntgegeben, siehe Quellen).
Auswirkungen auf die Familienplanung?
Der „offizielle Stand der Dinge“ nach gängiger Darstellung in Deutschland ist also, dass MS eine multifaktorell verursachte Krankheit ist, bei der die Vererbung eine Rolle spielt, das Kind also ein erhöhtes Risiko von 0,2+ statt 0,1 % hat, auch an MS zu erkranken. Kann man als „doppeltes Risiko“ darstellen, ist aber bezogen auf die Gesamtzahl nur ein leicht erhöhtes Risiko. Außerdem handelt es sich nicht um Gewissheiten, sondern um Zahlen, die aus der Beobachtung unterschiedlich großer und unterschiedlich rekrutierter Gruppen von MS-Patienten gewonnen wurden.
Die österreichische Darstellung erklärt die Zusammenhänge sehr viel besser und genauer als jede von offiziellen Organisationen oder Firmen verfasste deutsche Publikation es tut, und sie kommt damit auch sehr viel klarer zu dem Schluss, dass die genetischen Faktoren bei MS kein Grund sind, auf Nachkommen zu verzichten. Hinter der oft kritisierten Tatsache, dass Patienten-Informationen in Deutschland häufig nicht sehr patientenbezogen verfasst werden, werden Dutzende von Gründen vermutet, auf die hier jetzt nicht näher eingegangen werden kann. Als Tenor könnte man zusammenfassen: Ein Großteil der Ärzte und ein Großteil der Patienten will den „mündigen Patienten“, aber auch hier enthält bzw. produziert unser nicht unbedingt menschenfreundlich (für alle Beteiligten) strukturiertes Medizinsystem schwer überwindbare Hindernisse.
„Inoffiziell“, und damit im Leben des (fortpflanzungswilligen) Patienten, spielt die Vererbung eigentlich keine Rolle. Was da an Zahlen, Daten, Studien im Umlauf ist, ist für die Forschung von Interesse, weil es Ideen und Richtungen beeinflussen könnte. Aber der einzelne Mensch wird auch als nobelpreisgekrönter Mathematiker niemals ansatzweise eine Wahrscheinlichkeit ausrechnen können, mit der sein Kind MS bekommt, ob erhöht oder überhaupt. Mal ganz krass ausgedrückt: Ein Gen, das Sie vielleicht tragen und das Sie vielleicht vererben, kann den Unterschied machen – Sie betreiben aber vielleicht sehr viel bessere MS-Protektion, wenn Sie während der Schwangerschaft viel an die Sonne gehen, auf Ihren Vitamin-D-Spiegel achten, bereits vorher und auch jetzt Ihren Darm gut pflegen und vor allem möglichst viel negativen Stress von sich fern halten (wozu auch übermäßige Beschäftigung mit der nicht sicher nachweisbaren Vererbung von Genen gehört, die mit MS zu tun haben können).
In diesen Zusammenhang gehört übrigens noch ein weiterer Aspekt: Genetisch bedingte Disposition ist nicht nur bei MS und den vielen anderen Autoimmunerkrankungen im Spiel, sondern auch bei der Entwicklung von Adipositas, diversen Allergien, Alzheimer, Bluthochdruck, Depression, Diabetes mellitus, Haarausfall, Herzinfarkt, diversen Krebserkrankungen, Laktoseintoleranz, Migräne, Osteoporose, Rheuma, Schizophrenie, Schlaganfall, Taubheit ff.
Tipps von Betroffenen
Je mehr die Wissenschaft über Krankheiten und deren Vererbung erforscht, desto mehr Informationen erhalten wir. Leider oft eher erschreckend als patientenfreundlich, weil die Informanten entweder kein Interesse an auf den Patienten zugeschnittener Information haben oder nicht in der Position und Lage sind, Informationen entsprechend aufzubereiten. Wenn in ihrer Familie MS aufgetreten ist, müssen Sie sich über die Vererbung informieren, aber kurz und intensiv (mit Wiedervorlage, falls es bahnbrechende Entwicklungen geben sollte) reicht dann auch. Vor und in der Phase der Fortpflanzung haben gerade MS-Patienten besseres zu tun: Informieren Sie sich umfassend darüber, wie Sie sich und Ihrem Baby mit ausreichend Sonne/Freiluftaufenthalten, guter Ernährung, verschiedensten Bewegungs- und Entspannungsübungen, Meditation und anderen Anti-Stress-Übungen etc. Gutes tun können.
Quellen:
www.vitamind.net/multiple-sklerose-ms
https://de.wikipedia.org/wiki/Human_Leukocyte_Antigen
https://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DR2
https://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DR51, Fußnote 4.
https://www.neurologe-grass.at/ms-special/ist-ms-vererbbar
www.apotheken-umschau.de/Multiple-Sklerose/Multiple-Sklerose-MS-Ursachen-18894_2.html
https://www.dmsg.de/multiple-sklerose-news/dmsg-aktuell/news-article/News/detail/multiple-sklerose-vererbungsrisiko-geringer-als-vermutet/?no_cache=1&cHash=33d1fc90448d75a6257862e452b90877&L=0
www.msges.at/wp-content/uploads/2017/02/Broschueren_Folder_Plakate/OEMSB_gesamt.pdf
www.imd-berlin.de/spezielle-kompetenzen/hla-assoziierte-erkrankungen/klinische-bedeutung-des-hla-systems.html
www.ots.at/presseaussendung/OTS_20171017_OTS0036/moeglicher-therapeutischer-ansatz-fuer-multiple-sklerose-entdeckt
https://transkript.de/news/phase-ii-erfolg-fuer-geneuros-retrovirus-ansatz.html
